用 心 去 听 这 个 世 界，
你 会 发 现 声 音 的 重 要，
总 是 被 你 我 忽 视 的，
反 而 是 最 不 能 失 去 的。
耳聋基因检测，让下一代远离无声世界！
云南省妇幼保健院是“中国妇幼保健协会出生缺陷防控耳聋基因检测实验示范基地”， 我院临床基因扩增实验室开展对中国人常见的4个耳聋相关基因（GJB2,GJB3，SLC26A4和mtDNA）的13种突变位点检测，提高我院听力筛查和对高风险人群的干预与治疗能力。
云南省妇幼保健院，也是中国出生缺陷干预救助基金会设立在云南的出生缺陷干预救助“救助基地”。 是一家具有出生缺陷疾病诊断、治疗、检测等相关资质的医疗卫生机构，对出生缺陷患儿进行预防、诊断、治疗、康复、救助、追访、咨询等工作。我院积极开设出生缺陷相关的诊疗、遗传咨询门诊，为出生缺陷患儿开通就诊和救助绿色通道，对出生缺陷疾病患儿提供完整、合理的诊断、治疗、康复方案，并根据患儿的情况进行个体化的诊疗工作和救助。
中国，近14亿的人口中
就有着2780万[1]人，倍受听力障碍的煎熬
你以为他们离你很遥远2%的比率
实则比春日鸟啼，夏日雨落，秋日风疾，冬日踏雪还要近
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每年有6万余名听障儿童
中国每年有6万余名[2]新生儿由于遗传、药物、感染、疾病、环境等方面的原因成为听障儿童，其中有60%[3]的听力障碍来自遗传，成为最大的致聋因素,每100个[4]听力正常的父母就有6个[4]携带遗传性耳聋突变基因，携带者会传递给孩子引发聋病。
听障群体是一个庞大且每年都在增长的弱势群体，耳聋一旦形成便不可恢复，一个听障宝宝的诞生，将会给家庭和社会带来严重的经济负担和不可估量的精神损失。
遗传成为最大的导致耳聋的因素
遗传性耳聋的遗传方式多数为：“常染色体隐性遗传”和“线粒体母系遗传”常染色体隐性遗传，双方听力正常的携带者，约有1/4的可能生出听障宝宝。线粒体基因突变属于母系遗传。
如果妈妈携带药物耳聋基因突变，她的孩子无论男孩还是女孩，一旦用药物不当，便会致聋！
让“静音键”不再被按下
耳聋目前不可根治，但可防可控。
主要防控手段有：
一级预防：婚前孕前耳聋基因检测；
二级预防：高危孕妇产前筛查与诊断；
三级预防：新生儿听力和基因联合筛查。
耳聋基因筛查不仅能及早发现先天遗传性听障宝宝，及早采取干预和康复措施，避免因听力障碍影响语言发育能力，更重要的是，能发现药物性和迟发性耳聋高危人群。
第一时间为个体及其家族成员提供明确的用药指导和生活指南，降低后天错误用药或不良的环境因素导致的耳聋风险。对于听障群体还可从分子水平上明确病因，及早进行助听器或电子耳蜗植入的康复治疗，避免因聋致哑导致智力缺陷，指导听障夫妇优生优育，防止再次生育听障宝宝。
爱耳防聋，从基因检测开始！
注：
[1]《耳聋基因诊断及其在遗传性耳聋预防和阻断中的应用研究[J]》.中国产前诊断杂志.2011.3(2).
[2]人民网《中国每年新生6万听障儿童》,2013年
[3]Journal ofMolecular Diagnostics，6(4):275-284,2004
[4]2014年5月14日《沈阳晚报》，提早发现致聋基因或可挽留听力
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云南省妇幼保健院 周德
省妇幼保健院 健康教育科
