2011年12月，联合国大会将3月21日定为世界唐氏综合症日。1866年，Dr.John L angdon Down第一次对唐氏综合征的典型体征进行完整的描述并发表，因此命名为唐氏综合征（Down综合征）。 1959年证实了唐氏综合征是由染色体异常而导致的。
唐氏综合征即21-三体综合征，又称先天愚型或Down综合征，是由染色体异常（多了一条21号染色体）而导致的疾病。新生儿的发生率约为1/1000～2/1000。按我国目前的出生率，平均20分钟就有一例DS患者出生。该病的发生率随母亲生育年龄的增高而增高，尤其当母亲年龄大于35岁时，发生率明显增高。DS患者有多种临床表现，主要表现为智力低下、发育迟缓和特殊面容和多发畸形；男性患者没有生育力，而极少数女性患者可生育；病人的预期寿命短等。
唐氏综合征该如何预防呢？
孕前预防
Preimplantation Screening（PGS）：主要是对植入前胚胎进行染色体非整倍体及拷贝数变异的检测，选择染色体正常的胚胎进行移植。高龄女性患者建议进行PGS，可有效的阻断DS患者的出生，同时也有效避免终止妊娠导致的身心痛苦;Preimplantation genetic diagnosis（PGD）：是对胚胎或卵子行卵裂球／滋养层细胞或极体活检，作染色体和（或）基因学检测，将无疾病胚胎植入子宫妊娠，并出生正常子代的技术。对于易位型DS，可以通过PGD可以针对染色体易位携带者的配子或胚胎做出遗传学诊断，挑选正常或易位的胚胎移植，解决染色体易位携带者面临的生育问题,缩短了产前诊断的时效性，同时也避免了选择性流产和多次流产可能造成的危害。
产前预防
B超和普通唐筛，无创胎儿染色体非整倍体筛查，羊水穿刺等侵入性检查。
我们希望通过让更多的人对唐氏综合征的临床表现及预防进行了解，真正的实现联合国大会呼吁的”Leave no one behind”即“不让任何一个人掉队”。
本中心于2016年12月30日顺利通过PGD/PGS的评审，遗传门诊杨如镜教授坐诊时间：每周一至周五下午14：30-17：30，联系电话：66903315。
